核心神经系统（CNS）一身性纤维瘤（SFTs）是一类目生的间叶源性肿瘤，具有较高的局部复发与颅出门动倾向。尽管手术与放疗是主要调节技能，但针对复发性疾病的全身调节聘任仍格外有限。培唑帕尼是一种多靶点酪氨酸激酶阻挠剂，已在颅外 SFTs 中展现出临床活性；然而，其在 CNS SFTs 中的期骗笔据仍较为匮乏。本征询为单中心转头性征询，纳入剿袭培唑帕尼调节的复发性 CNS SFTs 患者。从医疗记载中收罗临床数据，包括既往调节、影像学反应、调节捏续时刻及不良事件。对 2 例患者进行基于NGS的探索性肿瘤 panel 检测。

共纳入 4 例复发性 CNS SFTs 患者。总计患者均剿袭过手术切除与放疗。培唑帕尼调节后，1 例患者达到部分缓解，3 例患者疾病镇定，调节捏续时刻从 7 个月至 2 年以上不等。1 例患者在运行缓解后出现疾病进展。总计患者均出现疲惫、胃肠说念症状、高血压等不良事件，但经撑捏性调节或剂量调节后总体可控。探索性分子谱分析在 2 例患者中检出多种基因组变异。

在本单中心转头性征询中，培唑帕尼可为部分复发性 CNS SFTs 患者提供捏久的疾病收尾，且耐受性可剿袭。这些成果撑捏在无法进一走路局部调节时，将培唑帕尼看周全身调节聘任，同期强调了开展更大领域多中心征询的必要性。

张开剩余89% 培唑帕尼可使部分复发性 CNS SFTs 患者已矣疾病收尾； 通过剂量调节与撑捏性调节，不良事件可控； 培唑帕尼可看成复发性 CNS SFTs 的全身调节聘任。

征询布景

一身性纤维瘤（SFTs）是一类目生的间叶源性肿瘤，约占总计软组织肿瘤的 2%。尽管 SFTs 最常发生于胸腔与腹腔，但核心神经系统（CNS）SFTs 极为目生，仅占总计病例的 1.9%–4%。以往，SFTs 与血管外表细胞瘤（HPCs）被鉴别为沉寂的疾病实体。然而，NAB2::STAT6 交融基因的发现 —— 由 12q13 染色体倒位所致 —— 确认了二者具有共同的分子特征。因此，2016 版全国卫生组织（WHO）软组织肿瘤分类将 SFTs 与 HPCs 并吞为单一疾病实体。尽管 2016 版 WHO CNS 肿瘤分类仍对二者进行区分，但 2021 版蜕变版已将其全齐颐养定名为 “SFT”，并引入基于核分裂活性与坏死的分级系统。

一项纳入 563 例患者的系统转头自大，患者平均年岁为 41 岁，男性略占上风，复发率为 57%。另一项纳入 904 例患者的转头性征询发现，28% 的患者出现颅出门动，最常见出动部位为骨、肺与肝。

NAB2 看成 EGR-1 靶基因的转录阻挠因子进展功能，其靶基因包括成纤维细胞助长因子（FGF）2、血小板源性助长因子（PDGF）D，以及受体酪氨酸激酶如 FGFR1 与神推测养性酪氨酸受体激酶 1。NAB2::STAT6 交融卵白可激活上述基因，促进肿瘤发生。

CNS SFTs 是一类侵袭性肿瘤，出动潜能较高。尽管手术期间与放疗技能束缚高出，但历久疾病收尾仍具有挑战性，尤其关于复发或进展性疾病患者。因此，CNS SFTs 灵验全身调节决策的临床需求尚未获取知足。

培唑帕尼是一种口服多靶点酪氨酸激酶阻挠剂，具有抗血管生成活性，已在多种软组织赘瘤中展现出临床疗效，包括颅外 SFTs。多项征询报说念培唑帕尼可已矣晚期或出动性颅外 SFTs 的疾病收尾，撑捏其看成该类肿瘤全身调节聘任的地位。然而，CNS SFTs 患者在上述征询中占比较低，培唑帕尼专门针对 CNS SFTs 的临床期骗笔据仍较为有限。

鉴于 CNS SFTs 的目素性，前瞻性临床查考难以开展，调节决策每每依赖于小样本部队的信得过全国教化。在此布景下，详备刻画惯例临床引申中的调节经过、影像学反应与耐受性，对制定调节战术具有蹙迫价值。

本征询报说念了该院期骗培唑帕尼调节复发性 CNS SFTs 患者的教化。通过刻画惯例诊疗中不雅察到的临床结局与不良事件特征，本征询旨在为培唑帕尼看成复发性 CNS SFTs 全身调节聘任的作用提供信得过全国的实用视力。

征询成果

患者特征：

本征询共纳入 4 例剿袭培唑帕尼调节的复发性 CNS SFTs 患者。总计患者均为中年，性别散播无显赫互异。总计患者运行调节均剿袭过手术切除聚拢放疗。脱手培唑帕尼调节时，总计患者均经影像学确认肿瘤复发或进展。1 例患者出现颅出门动，另 1 例患者出现脑膜播散。从运行手术至脱手培唑帕尼调节的时刻停止为 1.4–8.9 年。患者基线临床特征、既往调节与肿瘤位置总结于表 1。

表1

调节深入：

培唑帕尼按照惯例临床引申给药。患者调节捏续时刻存在互异，范围为 7 个月至 2 年以上。部分患者因不良事件需要进行剂量调节，包括剂量缩小或暂时停药；其他患者则捏续用药未调节剂量，直至疾病进展或停药。为全面展示每例患者的纵向临床病程，包括既往手术、放疗、培唑帕尼肇始调节及后续反应或进展事件，图 1 以拍浮图样式呈现 4 例患者的调节时刻线。病例 3 与病例 4 分别因不良事件（病例 3）与并吞尿路感染（病例 4）出现暂时停药。

图1

影像学结局：

影像学评估自大，培唑帕尼调节期间，1 例患者达到部分缓解，3 例患者达到疾病镇定，为最好总体反应。这些患者在捏续调节中万古刻督察疾病镇定。1 例患者在运行疾病收尾阶段后出现影像学疾病进展。具体而言，病例 1 出现左侧颞叶进展与同侧腮腺区淋恭维新发肿大。图 2 展示代表性调节病例（病例 2），自大培唑帕尼调节期间的影像学反应与疾病镇定气象。

图2

安全性与耐受性：

总计患者在培唑帕尼调节期间均出现调节相干不良事件。最常见的不良事件包括疲惫、胃肠说念症状与高血压。大多量不良事件为 1 级或 2 级，经撑捏性调节或剂量调节后可控。未不雅察到非预期毒性。1 例患者因疾病进展停用培唑帕尼，而非调节相干毒性。

分子成果：

病例 2 出现 ATM、SMAD4 与 MAP2K4 拷贝数缺失，肿瘤突变负荷（TMB）为 8.5 muts / Mb。病例 3 存在 BRCA2 与 RB1 拷贝数缺失、AKT2 p.K401N 突变、KDM6A 剪接位点变异，开运官网TMB 为 9.6 muts / Mb。这些发现拓展了已知的 CNS SFTs 分子谱，可能对异日生物标识物迷惑具挑升旨。

讨 论

关于 CNS SFTs，手术如故圭表调节，大体全切除（GTR）每每被视为主要调节技能。一项纳入 146 例患者的转头性征询自大，与次全切除（STR）患者比较，剿袭 GTR 的患者无进展生计（PFS）与总生计（OS）均显赫更优。援助放疗的作用仍存在争议。部分征询自大 GTR 后放疗无寥落 OS 获益，而 STR 患者放疗可能改善 OS。

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手术与放疗看成局部调节，主要针对肿瘤局部。在转头的 146 例患者中，61 例（41.8%）出现局部复发：55 例为单纯局部复发，6 例为局部并吞远方出动。10 例患者出现颅出门动，最常见部位为肺（3 例）、肝（4 例）、脊柱（4 例）与胸壁（1 例）。远方出动率为 10%–55%，高等别肿瘤更常见。远方出动与 OS 显赫更差相干，需要商量全身调节。化疗决策包括替莫唑胺与贝伐珠单抗，疗效有限。一项征询报说念 1 例部分缓解，3 例疾病镇定（SD）。

培唑帕尼是第二代多靶点酪氨酸激酶阻挠剂，可阻断 VEGF、PDGFR、KIT 与 FGFR 通路。在 Bector 的征询中，培唑帕尼在既往剿袭贝伐珠单抗调节后仍灵验，领导其作用不限于 VEGF 阻挠。一项软组织赘瘤（非 CNS）Ⅲ 期临床查考自大，培唑帕尼可改善中位 PFS（4.6 个月 vs 劝慰剂 1.5 个月），但未不雅察到 OS 获益。常见不良事件包括疲惫（65%）、泻肚（58%）、恶心（54%）、体重着落（48%）与高血压（41%）。

尽管撑捏培唑帕尼用于 CNS SFTs 的笔据仍有限，但多项征询报说念其可使部分患者已矣疾病收尾且耐受性可剿袭。在本征询中，培唑帕尼使 4 例复发性 CNS SFTs 患者中的 3 例已矣影像学疾病镇定，调节捏续时刻从数月至 2 年以上。不良事件常见，但经剂量调节与撑捏性调节后总体可控，与既往征询成果一致。

这些成果领导，关于经过严慎聘任的复发性 CNS SFTs 患者，尤其在无法进一走路局部调节时，培唑帕尼可看成合理的全身调节聘任。值得详确的是，本部队不雅察到的疾病收尾反馈信得过全国临床引申，而非对照临床查考成果，为处分这类目生肿瘤的临床医生提供了实用视力。

对部分患者进行的探索性 NGS 肿瘤 panel 检测，发现了多种基因组变异，如参与 DNA 毁伤树立与细胞信号通路基因的拷贝数缺失。鉴于分析病例数有限，无法得出与调节反应或预后相干的论断。因此，这些分子发现应视为刻画性不雅察成果，为当今有限的 CNS SFTs 基因组数据提供补充。

本征询存在多项局限性，包括转头性策画、样本量小、既往调节与随访时刻的异质性。此外，培唑帕尼并非长期看成严格的单一全身调节使用。部分患者剿袭过既往或重叠放疗，可能影响影像学结局。因此，无法全齐区分培唑帕尼的沉寂抗肿瘤作用与既往或聚拢局部调节的影响。尽管如斯，鉴于 CNS SFTs 的目素性与开展前瞻性查考的挑战性，这些信得过全国临床数据为伙同调节决策提供了有价值的信息。

该院的转头性教化领导，培唑帕尼可为部分复发性 CNS SFTs 患者提供捏久的疾病收尾，且耐受性可剿袭。尽管笔据仍有限且部分病例随访时刻较短，不雅察到的临床结局撑捏将培唑帕尼看成这类目生侵袭性肿瘤的潜在全身调节聘任。此外，分子谱分析拓展了 CNS SFTs 的基因组谱，可能有助于武断临床相干生物标识物与优化个体化调节战术。有必要开展更大样本量的多中心征询，以进一步明确培唑帕尼的调节作用，并建立 CNS SFTs 的最好全身调节决策。

“骨与软组织肿瘤DNA1308+RNA1560基因检测”技俩，基于杂交拿获建库+NGS测序，索取DNA样本，检测掩饰ATM、SMAD4、MAP2K4、BRCA2、RB1、AKT2、KDM6A等基因的CDS区，同期索取RNA样本，检测NAB2::STAT6等至少1560种已知和数百个基因相干未诤友融变异，面向险些总计骨与软组织肿瘤病理亚型患者，包括MSI/TMB等免疫主义，量度可能获益的靶向、免疫、化疗等调节决策，同期援助分子分型、预后和遗传风险评估。“骨与软组织肿瘤DNA272+RNA1560基因检测”技俩，面向骨与软组织肿瘤患者，基于杂交拿获建库+NGS测序，掩饰ATM、SMAD4、BRCA2等基因的CDS区和MAP2K4、RB1、AKT2、KDM6A等基因的部分区域，同期从RNA层面检测NAB2::STAT6等至少1560种已知和数百个基因相干未诤友融变异，包括MSI主义，量度可能获益的靶向、免疫、化疗等调节决策，同期援助分子分型、预后和遗传风险评估。

参考文件：

Kojima开运(中国)官方IOS|Android手机app下载， Daijiro et al. “Pazopanib for recurrent central nervous system solitary fibrous tumors: A single-institution retrospective series.” Clinical neurology and neurosurgery vol. 265 (2026): 109371. doi:10.1016/j.clineuro.2026.109371

发布于：江苏省